A nossa história

Decidi partilhar a história da minha filha na esperança de encorajar os pais que receberam recentemente um diagnóstico de síndrome MED13L e que agora se encontram a enfrentar a incerteza. Sei como esse momento pode ser emocionalmente avassalador — repleto de medo, confusão e perguntas sem respostas claras. No entanto, quero salientar que isto não é uma sentença de prisão perpétua. Embora a síndrome MED13L seja complexa e desafiante, não exclui a possibilidade de uma vida repleta de proximidade, progresso, desenvolvimento e alegria. A história da Maja mostra que é possível viver com um bom grau de independência, um mundo emocional rico, relações sociais significativas e verdadeira felicidade.

A Maja tem atualmente quase 16 anos. Nasceu às 39 semanas por cesariana, realizada devido a um registo patológico do CTG e a uma frequência cardíaca fetal irregular. O parto decorreu sem complicações e o seu estado à nascença foi classificado com 9 na escala de Apgar. O seu peso à nascença foi de 2850 gramas, o que corresponde a aproximadamente 6 libras e 4 onças. A gravidez foi de alto risco e complicada por pré-eclâmpsia (gestose EPH), hipotiroidismo e diabetes gestacional. Após o nascimento, Maja não conseguiu ganhar peso adequadamente e apresentou atraso no desenvolvimento motor — não virava a cabeça, não tolerava ficar de barriga para baixo e nunca gatinhou nem se deslocou de joelhos. Exames neurológicos revelaram aumento do tónus muscular e uma postura característica em tesoura dos membros inferiores.

No seu primeiro ano de vida, a Maja começou a dizer algumas palavras, incluindo algumas com várias sílabas. No entanto, aos 13 meses, sofreu uma regressão na fala e deixou completamente de utilizar a comunicação verbal, apesar de a sua compreensão da linguagem ter permanecido relativamente preservada. Começou a andar sozinha por volta dos 3,5 anos, mas ainda precisa de apoio num corrimão ao subir escadas. A Maja não corre; a sua marcha é instável e de base larga, e tropeça frequentemente devido a pés tortos bilaterais. Ela desloca-se de forma independente em situações do dia-a-dia, mas utiliza uma cadeira de rodas especializada para passeios mais longos e viagens, a fim de aumentar o conforto e a segurança. Para apoiar as suas capacidades motoras grossas, anda regularmente de bicicleta de três rodas.

A neuroimagem (ressonância magnética do cérebro) não revelou anomalias significativas. A sua audição é normal. Os registos de EEG revelaram irregularidades, embora a Maja nunca tenha tido convulsões. A ecocardiografia excluiu a existência de malformações cardíacas congénitas. Um exame oftalmológico confirmou hipermetropia significativa (+5,0 dioptrias), o que requer o uso de óculos corretivos a tempo inteiro. O exame físico revelou clinodactilia dos dedos mindinhos e traços faciais subtis, embora não suficientes para satisfazer os critérios de uma síndrome dismórfica clinicamente definida.

Os testes genéticos realizados através do sequenciamento do exoma completo (WES), efetuados pelo Departamento de Genética da Universidade Médica de Varsóvia, identificaram uma mutação heterozigótica de novo no gene MED13L (c.4234_4237del, p.Tyr1412GlyfsTer29), resultando num deslocamento do quadro de leitura e num códon de paragem prematura. Esta variante não tinha sido anteriormente descrita na literatura, mas a análise bioinformática classificou-a como altamente patogénica. Além disso, foi detetada uma variante de significado incerto (VUS) no gene MECP2, embora não tenha expressão fenotípica — Maja não apresenta os sintomas clássicos da síndrome de Rett.

Foi estabelecido o diagnóstico de MRFACD (perturbação de deficiência intelectual associada ao gene MED13L). Trata-se de uma doença monogénica rara caracterizada por atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual. No caso de Maja, o quadro clínico inclui: deficiência intelectual moderada, hipotonia, ataxia, apraxia da fala infantil, disartria, autismo atípico, graves dificuldades de coordenação motora (dispraxia) e cifoescoliose progressiva. Não foram observados comportamentos de autolesão.

A Maja é uma pessoa alegre e empática, que estabelece facilmente laços emocionais. Adora o contacto físico, especialmente os abraços, e tem um sentido de humor bem desenvolvido. Pode sentir ciúmes das crianças mais novas e reage intensamente às emoções dos outros. É também muito musical — adora cantar e dançar, o que lhe traz grande alegria e a ajuda a expressar as suas emoções.

Ela utiliza a CAA (TD Snap) para comunicar. Consegue ler palavras inteiras (leitura global), reconhece letras, escreve de forma seletiva, conta utilizando objetos concretos e trabalha com o sistema Numicon. Recebe aulas individuais numa escola de educação especial e, simultaneamente, participa num programa de ensino em casa baseado no currículo da American Montessori Middle School.

A Maja sente-se muito à vontade com a tecnologia. Escreve mensagens curtas sozinha e gosta de usar o computador e o tablet. O seu passatempo preferido é ver vídeos no YouTube, e também adora jogar jogos de tabuleiro — especialmente Uno, Rummikub e Monopoly.

Para apoiar o seu desenvolvimento cognitivo e comunicativo, a Maja frequenta regularmente sessões de terapia de estimulação transcraniana por corrente contínua (tDCS), que promove a neuroplasticidade e estimula as áreas cerebrais responsáveis pela fala.

A síndrome MED13L é transmitida por hereditariedade autossómica dominante, mas, no caso de Maja, a mutação ocorreu de novo. O seu quadro clínico é considerado leve em comparação com outros casos conhecidos — não há anomalias multiorgânicas e o seu desenvolvimento tem sido possível graças a uma intervenção consistente e intensiva. Atualmente, não existe cura para a doença; o tratamento é sintomático e envolve cuidados abrangentes e interdisciplinares: fisioterapia, terapia da fala e psicoterapia, terapia de integração sensorial, tDCS e educação especial personalizada.

Apesar do diagnóstico, Maja leva uma vida repleta de proximidade, felicidade, crescimento e relações. Ela continua a ser uma fonte de força e inspiração para quem a rodeia.