Reza Asadollahi, Médico, Doutor

  • Geneticista Clínico Afiliado ao Instituto de Genética Médica da Universidade de Zurique

Reza Asadollahi é médico, doutorado e geneticista clínico, afiliado ao Instituto de Genética Médica da Universidade de Zurique. A sua área de especialização é a correlação genótipo-fenótipo, com foco nas perturbações do desenvolvimento neurológico. O seu trabalho, em colaboração com colegas e famílias de doentes, conduziu à descoberta de vários genes patogénicos novos causadores de perturbações do desenvolvimento neurológico (incluindo a síndrome MED13L), bem como dos espectros clínicos e mutacionais dessas perturbações. A sua investigação centra-se também na fenotipagem molecular e celular em células derivadas de doentes, com o objetivo de desvendar os mecanismos subjacentes à doença para o desenvolvimento de abordagens diagnósticas e terapêuticas.

© 2025 Fundação MED13L

|

Política de Privacidade

|

Termos e Condições

Pesquisa no site

Encontro de Investigação e Família

Denver, Colorado, 4 de dezembro de 2026. Este mês de dezembro, as famílias do MED13L vão reunir-se presencialmente no Grand Hyatt Denver. Este dia vai reunir a nossa comunidade em torno das últimas investigações sobre o MED13L e proporcionar a oportunidade de passarmos tempo juntos. Estão disponíveis preços promocionais para inscrições antecipadas!