A Aliança para as Etiologias Genéticas dos Distúrbios do Desenvolvimento Neurológico e do Autismoé uma colaboração entreváriosgrupos de defesados doentesque representam doenças genéticas raras associadas a distúrbios do desenvolvimento neurológico, juntamente com cientistas e investigadores que dedicam os seus esforços a compreender os mecanismos destas variantes genéticas e a ajudar as famílias afetadas por elas.
A missão daAGENDA consisteemmelhorar os resultados para as pessoas com todas as formas de autismo, promovendo uma abordagem centrada na genética na investigação sobre o autismo e as perturbações do desenvolvimento neurológico, e reforçando as colaborações entre organizações que representam perturbações de origem genética associadas a perturbações do desenvolvimento neurológico e ao autismo.
Uma vez que as perturbações do desenvolvimento neurológico, como o autismo, constituem um desafio comum a todas estas doenças genéticas, é provável que existam soluções que possam ser partilhadas por toda a comunidade. O objetivo desta aliança é promover a investigação científica intergenética e apoiar as famílias nos desafios que não são exclusivos de nenhuma destas doenças genéticas.
Isto inclui as características principais das doenças neurodesenvolvimentais (NDD), bem como os sintomas associados ou comórbidos.Ao centrar-se nas doenças genéticas raras relacionadas com o autismo, a AGENDA pode tirar partido do conhecimento de vários grupos de defesaque apoiam estas famílias e a comunidade do autismo em geral.
