
“神经发育障碍与自闭症遗传病因联盟”是由众多患者权益组织组成的合作平台,这些组织代表了与神经发育障碍相关的罕见遗传性疾病群体;同时,该联盟还汇聚了致力于研究这些遗传变异机制并帮助受其影响家庭的科学家和研究人员。
AGENDA的使命是通过倡导在自闭症及神经发育障碍研究中采取“基因优先”的方法,并加强代表与神经发育障碍及自闭症相关的遗传性疾病组织的合作,从而改善各类自闭症患者的预后。
由于自闭症等神经发育障碍是这些遗传性疾病中普遍存在的难题,因此很可能存在可供整个群体共享的解决方案。本联盟的目标是支持跨基因科学研究,并帮助家庭应对那些并非仅限于某一种遗传性疾病的共同挑战。
这包括非典型发育障碍(NDDs)的核心特征,以及相关或伴随的症状。通过聚焦与自闭症相关的罕见遗传性疾病,AGENDA 能够借助多个倡导组织的知识,为这些家庭以及更广泛的自闭症群体提供帮助。
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