Probably Genetic est une entreprise spécialisée dans les tests ADN pour diagnostiquer des maladies génétiques rares, en particulier chez les enfants initialement diagnostiqués avec l'autisme. En utilisant l'IA et l'apprentissage automatique, ils visent à fournir des diagnostics précoces et précis pour plus de 15 maladies génétiques graves. Les tests sont effectués à l'initiative du patient mais sur ordre du médecin, ce qui garantit une surveillance médicale tout au long du processus. L'entreprise se concentre sur le séquençage de l'exome entier, offrant ainsi une option plus abordable que les tests génétiques traditionnels. Bien que leurs tests ne soient pas couverts par les assurances, ils s'efforcent de rendre les tests génétiques plus accessibles et plus compréhensibles pour les familles confrontées à l'autisme et aux maladies qui y sont associées.

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Rencontre autour de la recherche et de la famille

Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !