Siusted y su familiar con MED13L están o tienen previsto estar cerca de San Francisco, envíe un correo electrónico al Dr. Willsey e inscríbase en el estudio. Podrá ver el laboratorio, conocer a un investigador y todo lo que tiene que hacer es dar su consentimiento y respirar en un tubo durante un minuto. Los datos generados contribuirán a la investigación con importantes implicaciones para nuestros pacientes.
QUÉ - NUEVA OPORTUNIDAD DE ESTUDIO
La Fundación MED13L ha tenido conocimiento de otro estudio, y animamos a todas las familias MED13L a participar. Sólo es necesario presentarse y conocer las mutaciones genéticas del paciente. Sugerimos traer una copia o pantallazo del informe genético. La prueba consiste en respirar en una máquina FeNO by NIOX durante un minuto. Eso es todo.DONDE - EL LABORATORIO WILLSEY, UCSF
El estudio se lleva a cabo en el laboratorio Willsey de la UCSF, situado en el 1651 de la calle 4 de San Francisco, en el edificio Weill Neuroscience.
QUIÉN - YOU & WILLSEY LAB
Participantes: Está abierto a cualquier paciente con un diagnóstico genético relacionado con Epilepsia y/o Autismo y a sus familiares. Animamos a participar a cualquier familia que pueda desplazarse hasta el Willsey Lab en San Francisco, especialmente a aquellos con MED13L.
Anfitriona: La Fundación MED13L conoce a la Dra. Helen Willsey, y estamos impresionados por su auténtica pasión y compromiso con la ciencia traslacional, que es la investigación que ayudará a los pacientes. No podemos apoyar este estudio lo suficiente. Para saber más sobre la Dra. Willsey, consulte este artículo sobre ella de nuestros socios de Simons: Para más información sobre el laboratorio Willsey, visite su sitio web.
POR QUÉ - PARA AVANZAR LO MÁS RÁPIDO POSIBLE
La colaboración entre pacientes y científicos es el núcleo de lo que la Fundación MED13L hace para lograr nuestro objetivo de un futuro mejor para nuestros seres queridos afectados por MED13L. El Dr. Willsey ha realizado investigaciones en células y modelos animales que tienen implicaciones significativas para MED13L. Este estudio muy fácil, no invasivo, aprobado por el IRB y de corta duración (minutos) ayudaría a informar sobre su trabajo y podría validar algunos de sus hallazgos.
CUÁNDO - ASAP
La aprobación del IRB comenzó el 16 de agosto y dura un año, pero queremos hacer llegar a la Dra. Willsey el mayor número posible de pacientes lo antes posible para informar de su trabajo. Si usted puede llegar al Laboratorio, por favor hágalo.
CÓMO - ENVIAR UN CORREO ELECTRÓNICO (O DOS)
Para participar, envíe un correo electrónico al Dr. Willsey y exprese su interés. No incluya ninguna información del paciente en su correo electrónico - sólo diga que tiene un familiar con MED13L y que le gustaría participar en el estudio nNO. Se recomienda a los pacientes con MED13L que envíen un correo electrónico a la Dra. Rachel Heilmann para que deje de preguntarle si ya lo ha hecho.
Una vez programada, se acude al laboratorio, se rellena un consentimiento y el paciente y los familiares que lo deseen respiran por un tubo. Si el paciente es mayor de 18 años, hay otro formulario. Todo esto se puede discutir con el Dr. Willsey por correo electrónico con antelación.
Estos son sus correos electrónicos: helen.willsey@ucsf.edu & rheilmann@med13l.org
