Есливы и ваш родственник с MED13L находитесь или планируете находиться в окрестностях Сан-Франциско, напишите доктору Уиллси и запишитесь на участие в исследовании. Вы увидите лабораторию, познакомитесь с исследователем, и все, что вам нужно будет сделать, - это дать согласие и подышать в трубку в течение минуты. Полученные данные помогут в проведении исследований, имеющих важное значение для наших пациентов.
ЧТО - НОВАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Фонду MED13L стало известно об еще одном исследовании, и мы призываем все семьи MED13L принять в нем участие. Все, что вам нужно, - это явиться и знать генетические мутации пациента. Мы рекомендуем взять с собой копию или скриншот генетического заключения. Тест заключается в том, чтобы подышать в аппарат FeNO by NIOX в течение минуты. Вот и все. ГДЕ - Лаборатория WILLSEY, UCSF
Исследование проводится в лаборатории Уиллси в UCSF, расположенной по адресу 1651 4th Street в Сан-Франциско в здании Weill Neuroscience Building.
КТО - ВЫ И ЛАБОРАТОРИЯ УИЛЛСИ
Участники: В конкурсе могут принять участие все пациенты с генетическим диагнозом, связанным с эпилепсией и/или аутизмом, а также члены их семей. Мы призываем к участию любую семью, которая может приехать в лабораторию Уиллси в Сан-Франциско, особенно тех, у кого есть MED13L.
Ведущий: Фонд MED13L знаком с доктором Хелен Уиллси, и мы впечатлены ее искренней страстью и приверженностью к трансляционной науке, то есть исследованиям, которые помогут пациентам. Мы не можем не поддержать это исследование. Чтобы узнать больше о докторе Уиллси, пожалуйста, ознакомьтесь с этой статьей о ней от наших партнеров из Simons: Для получения дополнительной информации о лаборатории Уиллси посетите их сайт.
ЗАЧЕМ - ЧТОБЫ ДВИГАТЬСЯ ВПЕРЕД КАК МОЖНО БЫСТРЕЕ
Сотрудничество между пациентами и учеными лежит в основе деятельности Фонда MED13L, направленной на достижение нашей цели - лучшего будущего для наших близких, страдающих от MED13L. Доктор Уиллси провел исследования на клетках и животных моделях, которые имеют существенное значение для MED13L. Это очень простое, неинвазивное, одобренное IRB, короткое (несколько минут) исследование поможет проинформировать ее работу и подтвердить некоторые из ее выводов.
КОГДА - КАК МОЖНО СКОРЕЕ
Одобрение IRB началось 16 августа и продлится один год, но мы хотим как можно скорее доставить как можно больше пациентов к доктору Уиллси, чтобы она могла ознакомиться с ее работой. Если вы можете прийти в лабораторию, пожалуйста, сделайте это.
КАК - ОТПРАВИТЬ ПИСЬМО (ИЛИ ДВА)
Чтобы принять участие в исследовании, напишите доктору Уиллси и выразите свою заинтересованность. Не указывайте в письме информацию о пациенте - просто скажите, что у вас есть член семьи с MED13L и вы хотели бы принять участие в исследовании nNO. Пациентам MED13L рекомендуется сообщить об этом доктору Рейчел Хейлманн, чтобы он перестал спрашивать, сделали ли вы это уже.
По расписанию вы придете в лабораторию, заполните согласие, и пациент и желающие члены его семьи будут дышать в трубку. Если пациенту больше 18 лет, необходимо заполнить еще одну форму. Все это можно заранее обсудить с доктором Уиллси по электронной почте.
Вот их электронные адреса: helen.willsey@ucsf.edu и rheilmann@med13l.org.
