WennSie und Ihr Familienmitglied mit MED13L irgendwo in der Nähe von San Francisco sind oder planen, sich dort aufzuhalten, schreiben Sie Dr. Willsey eine E-Mail und melden Sie sich für die Studie an. Sie können das Labor besichtigen, einen Forscher treffen und müssen nur einwilligen und eine Minute lang in einen Schlauch atmen. Die gewonnenen Daten werden die Forschung unterstützen, die für unsere Patienten von großer Bedeutung ist.
WAS - NEUE STUDIENMÖGLICHKEIT
Die MED13L-Stiftung ist auf eine weitere Studie aufmerksam geworden, und wir ermutigen alle MED13L-Familien zur Teilnahme. Alles, was Sie tun müssen, ist zu erscheinen und die genetischen Mutationen des Patienten zu kennen. Wir empfehlen, eine Kopie oder einen Screenshot des genetischen Berichts mitzubringen. Der Test besteht darin, eine Minute lang in ein FeNO by NIOX-Gerät zu atmen. Das war's. WO - THE WILLSEY LAB, UCSF
Die Studie wird im Willsey-Labor an der UCSF durchgeführt, das sich in der 1651 4th Street in San Francisco im Weill Neuroscience Building befindet.
WER - DU & WILLSEY LAB
Teilnehmer: Die Teilnahme steht allen Patienten mit einer genetischen Diagnose im Zusammenhang mit Epilepsie und/oder Autismus und ihren Familienangehörigen offen. Wir ermutigen jede Familie, die sich zum Willsey-Labor in San Francisco begeben kann, zur Teilnahme, insbesondere diejenigen mit MED13L.
Gastgeber: Die MED13L Foundation kennt Dr. Helen Willsey, und wir sind beeindruckt von ihrer echten Leidenschaft und ihrem Engagement für die translationale Wissenschaft, also für Forschung, die den Patienten hilft. Wir können diese Studie nicht nachdrücklich genug befürworten. Um mehr über Dr. Willsey zu erfahren, lesen Sie bitte diesen Artikel über sie von unseren Partnern bei Simons: Weitere Informationen über das Willsey-Labor finden Sie auf dessen Website.
WARUM - UM SO SCHNELL WIE MÖGLICH VORANZUKOMMEN
Die Zusammenarbeit zwischen Patienten und Wissenschaftlern steht im Mittelpunkt der Arbeit der MED13L-Stiftung, um unser Ziel einer besseren Zukunft für unsere Angehörigen, die von MED13L betroffen sind, zu erreichen. Dr. Willsey hat Forschungen an Zellen und Tiermodellen durchgeführt, die erhebliche Auswirkungen auf MED13L haben. Diese sehr einfache, nicht invasive, vom IRB genehmigte, kurze (wenige Minuten) Studie würde dazu beitragen, ihre Arbeit zu untermauern und könnte einige ihrer Ergebnisse bestätigen.
WANN - SOFORT
Die IRB-Genehmigung begann am 16. August und gilt für ein Jahr, aber wir wollen so viele Patienten wie möglich zu Dr. Willsey bringen, um sie über ihre Arbeit zu informieren. Wenn Sie zum Labor kommen können, tun Sie das bitte.
WIE - SENDEN SIE EINE E-MAIL (ODER ZWEI)
Wenn Sie teilnehmen möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an Dr. Willsey und bekunden Sie Ihr Interesse. Geben Sie in Ihrer E-Mail keine Patienteninformationen an, sondern nur, dass Sie ein Familienmitglied mit MED13L haben und an der nNO-Studie teilnehmen möchten. MED13L-Patienten werden gebeten, Dr. Rachel Heilmann zu informieren, damit er aufhört, Sie zu fragen, ob Sie es schon getan haben.
Sobald der Termin feststeht, gehen Sie ins Labor, füllen eine Einverständniserklärung aus und der Patient und willige Familienmitglieder atmen in einen Schlauch. Wenn der Patient über 18 Jahre alt ist, gibt es ein weiteres Formular. Dies alles kann mit Dr. Willsey per E-Mail im Voraus besprochen werden.
Hier sind ihre E-Mail-Adressen: helen.willsey@ucsf.edu & rheilmann@med13l.org
