我们的故事

大家好，我是奥利维亚·亚历杭德拉·图帕丘潘基·帕兹米尼奥，出生于厄瓜多尔的瓜亚基尔。我是父母胡安·卡洛斯和格洛丽亚·亚历杭德拉的第三个孩子；我的兄弟姐妹——个个都很特别——有“遥不可及”的卡米拉（21岁）、“梦想家”萨缪尔（18岁），以及“小淘气”苏里（2岁）。

2020年本该是属于我的一年；然而，一场更大的挑战也在酝酿之中。说实话，妈妈当时特别心神不宁，如果她躺在左边，我也想依偎在那儿暖暖和和的，但她却转到了另一边；如果她吃鸡肉，我就想吃牛油果，不过好在我们俩都喜欢喝橙汁 :)。 大家都说很快就能见到我了，这让我很兴奋，我迫不及待想出来，而妈妈的肚子却越长越大，也变得越来越硬。妈妈对我说：“别急，才26周呢，”于是我就放松下来，她的肚子也恢复了正常。就这样，我一直有些困惑，直到我决定在2月27日星期四来到这个世界。 我没料到，我在第34周那份急切，反而让事情变得有点复杂。我的家人非常开心，都在等着我；爸爸努力不为妈妈担心，他是我的初恋，是在一片冰冷的未知中，他们把我带到了他身边，那时，他一边等待着我的第一声啼哭，一边体会到了恐惧，也体会到了仁慈。

早产、体重过轻和无舌——这些是医生最初告诉我的并发症。当时需要三名重症监护医生才成功为我插管，让我得以转入新生儿重症监护室（NICU）。当妈妈在不知我情况的情况下休养时，爸爸一直陪伴在我身边。医生曾说我只能活两小时，但爸爸充耳不闻，他听到的却是“你会挺过来的”，他一直坚信我的韧性！

那时，不仅是我在努力抗争，我的家人也在祈祷，父母的朋友们四处打电话，联系专家来帮助我；然而，当时全球正面临新冠疫情的冲击，28日星期六，我国宣布进入紧急状态并实施封锁，这使得我父母和我的个人处境更加艰难。

多亏了爸爸，我一出生就有了医疗保险，这让我得以接受治疗并住进单人病房。每当医护人员进出病房，或在床边照料我时，他们总会称我为“小公主”。病房里总是暖洋洋的，虽然我不明白为什么——但我很喜欢这种感觉。所有人都盯着我看，大家议论纷纷，一脸困惑，因为我原本只被安排了两小时的观察时间，但我已经超时了。

虽然我是匆匆降生到这个世界的，但还是得等上一阵子才能见到妈妈。他们把我放在一张震动得很厉害的床上，身上还连着许多管子，那感觉非常不舒服，而且很痛——我的静脉都藏起来了，还变得扭曲。  当妈妈来了，他们让我依偎在她的怀里，那里暖暖的，很舒服。在那里一切都变得安稳，我多么希望能一直待在她身边，但他们总是把我送回那张床和那些机器旁。我明白，妈妈抱着我时也害怕会弄疼我，虽然她从未说过，但我能感觉到，当她的心跳与我的心跳相依时，那种心意。

还有件事我忘了告诉你们，在那漫长的最初42小时里，他们发现，除了我的软腭裂开外，我确实有舌头，但我养成了将舌头塞进腭裂里的坏习惯， 导致呼吸道和消化道受阻，因此他们决定让我面朝下趴在一块半硬质枕头上（就像探出阳台一样）。

正当我刚对一位护士产生好感时，她却突然不再来了，大家都在谈论那个抢走我风头的“新冠” :/，当时既没有专科医生，实验室也无法进行有助于医生确诊的基因检测；仅有的那点医护人员竭尽全力维持我的生命，他们做得很好。

出于安全考虑，他们允许妈妈陪我进去，每当我饿了或想尿尿时，她只会说“我马上回来”。这时爸爸就会过来陪我，把我抱到他怀里。

住院的前三天，我插着气管插管，连接着高频振荡通气机、持续气道正压通气（CPAP）和氧气。 有些日子他们尝试进行吞咽训练，但这让我非常疲惫，而勉强吃下的少量食物根本无法抵消我的疲惫。当通过鼻胃管喂食时，我经常会呕吐；因此，一位名叫Jouliors González的优秀外科医生为我进行了胃造口术（至今我仍保留着这个造口）。 术后我极度虚弱，医院只允许我在佩戴气管切开造口管且父母懂得操作的情况下出院。直到我出生第52天，我才第一次见到阳光，见到了我的姐姐和祖母们；我才第一次在父母身边睡在自己的婴儿床上。

新冠疫情已成常态，当时我离开家，也只是去医院做检查。 5个月大时，我因肺炎再次住院，一个月后，我开始接受一位超级棒的治疗师（小西尔维娅·乌斯卡特吉）的职业治疗。她全心全意地教导我，让我明白自己无所不能。我开始学会翻身，等到7个月大时，我第一次坐了起来！ 爸爸花了一年多时间才找到一位愿意为我进行腭部手术的整形外科医生， 此前一直没有基因诊断结果，直到那时才确诊为皮埃尔-罗宾综合征。然而，我将舌头顶起并阻塞呼吸道和消化道的坏习惯依然存在，我的朋友——那根万能的气管切开管——让我得以呼吸，这正是难题所在：我需要一位即使在气管切开管仍在位的情况下也能为我动手术的医生。

我们前往基多，当时我1岁3个月大，刚学会爬行，亲戚们在首都接待了我们。在诊所里，医生给我们带来了好消息：由于他曾在“微笑基金会”的人道主义腭裂手术项目中积累了丰富经验，他愿意接手我的病例，并承担手术的风险。

医生给我做了检查，包括一次CT扫描（结果显示患有巨舌症），两个月后，我们再次踏上了全家出行的旅程，不仅要照顾婴儿，还得带着我所有的医疗设备：吸痰器、导管、注射器、输液袋等，以便进行手术。

自从我离开新生儿重症监护室（UCIN）后，就再也没感觉到妈妈的心跳像那时那样剧烈了。2021年6月，爱德华·阿尔瓦雷斯医生为我修复了腭裂，将舌根缩短了三分之一，矫正了舌系带，并将舌头固定在下唇上，以免我因习惯性地将舌头顶向口腔顶部而影响手术效果。 术后我们花了一个月时间休养，期间医生不断进行复查。在那一个月里，卡米常带我去一个空旷的巨大公园散步。我第一次触摸草地，第一次见到狗和兔子。那时疫情尚未结束，平时我只被带去医院复诊，所以去公园散步成了我们呼吸新鲜空气的珍贵时刻。

我们回到家后，学会用鼻子呼吸成了新的目标。父母先用布遮住我的气管切开孔1秒钟，然后是3秒钟，接着是5秒钟，就这样一直坚持，直到我能够连续24小时保持气管切开孔被遮住的状态。 2021年10月，待腭部完全闭合并愈合后，医生解除了舌头与上唇的固定，我开始接受卡琳娜·马约加（Karina Mayorga）语言治疗师的语言康复治疗——医生预计一个月后我就能开始进食和说话；虽然目前尚未实现，但我仍在为此努力。 到了同年11月，我已能保持气管切开口闭合超过一个月，月底时切口被正式关闭。

自2020年我们抵达以来，新冠病毒与我始终如影随形； 它折腾了我好一阵子，直到2021年底我才感染上。有趣的是，我并没有出现呼吸道症状，而是胃部受到了影响，肠道逐渐瘫痪，直到完全丧失蠕动功能。我在医院住了10天，其中有7天只能通过静脉输液来进食和服药，以维持我原本强健的体魄。 从那时起，妈妈就注意到我的身体会对某些食物或药物产生炎症反应。

2022年，我尝试去幼儿园，我很喜欢那里，甚至还参加了一场音乐剧。然而，我经常生病，尽管从社交角度来看这对我是有益的，但我的身体状况很脆弱，每次生病后都需要很长时间才能恢复。有一年时间我的体重一直没有增加，那时我还在家里接受职业治疗、物理治疗和语言治疗，已经能通过嘴巴吃下一些果酱了。

鉴于我的整体进展有限，神经科医生建议进行全外显子组测序。 2023年，我的父母收到了名为MED13L的基因诊断结果。对我的父母来说，我是他们的第三个女儿；而对MED13L患者群体而言，我则是第67位“战士”。“这是为我这个特别的孩子做出的特别诊断，”母亲满怀感激地告诉我，因为我既没有心脏病，也没有内脏器官问题——正如遗传学家所说，这些问题通常会在某些病例中出现。

大约一年前，我们离开厄瓜多尔，搬到了纽约州。出乎所有人的意料，这次搬家对我产生了积极的影响。因为太兴奋了，我开始几乎都能用嘴巴吃下所有的水果泥、流质食物和汤了。我不喜欢喝水，更喜欢喝Neocate或Vitafos营养补充剂，那些我真的很喜欢。 我开始上学了，正在学习咀嚼固体食物，这样我就能成为一个大孩子，不再那么依赖爸爸妈妈。学校还在帮助我学习沟通，因为至今我仍无法说话。虽然大家说我听不到，但我其实都听得见，只是只对感兴趣的话题有选择性地关注罢了 :)。 如果我需要让你们知道什么，请相信我一定会让你们明白的。有时候，同理心的语言才是建立联系的最佳方式。

我希望能积极参与MED13L基金会的活动，我来到这里是为了让大家认识我，并分享那些对我行之有效的方法，希望能为其他人提供参考；同时也希望能更多地了解大家，从中学习那些有助于我自身成长的经验。

大家好，很快再见！