我们的故事

阿迪是个甜美、爱交际、充满好奇心、眼神明亮的九岁女孩，她足月出生时体重五磅，是在家中降生的。尽管出生时体型像早产儿，但她在婴儿时期发育良好，如今也依然如此，只是按照她自己的节奏，走着属于她自己的成长轨迹。 阿迪在身体和智力方面都曾出现过一些发育迟缓，但直到她两岁才学会走路，幼儿期仍只能发出单音节词，我们才意识到她需要额外的支持。 尽管我们利用了早期干预服务，让她参加了由聋人教师授课的普惠性学前班项目，并在整个小学阶段接受了物理治疗、职业治疗、言语治疗以及适应性体育课程，还拜访了数不清的专家和医疗服务提供者，但直到九年后，我们才从奥尔巴尼医疗中心的哈吉安普尔医生那里得知了MED13L的诊断结果。 如今，得知她的状况有了确切的名称并融入了相关社群，我们感到无比释然且充满希望。这将帮助我们针对我们这位充满好奇心、富有同情心的女儿，更有针对性地开展后续的倡导工作。