Our Story

A Leonor é uma das nossas missões de vida, a par do seu irmão. Ela pelo enquadramento médico, tem 200% da nossa atenção e cuidados. Somos e defendemos famílias e sociedades inclusivas e sempre fizemos e tentamos fazer uma vida “normal”. Resumo Bio/Médico: Gestação e parto normais, aos 6 meses a Mãe começou a notar algumas diferenças na evolução face ao irmão, postura e reacções, alertamos a médica pediatra, mas no início foi desvalorizado. Nessa altura começou uma tarefa árdua e continua até hoje, com procura de diagnóstico, sem sucesso. A Leonor é uma menina dócil e alegre, introvertida no início, tem um défice cognitivo assentuado, compreende tudo, mas tem muitas dificuldades na fala, nos últimos dois anos melhorou na construção e articulação de frases, adquiriu alguma escrita, nomes, números e algumas palavras. Tem um estrabismo vertical, que vai sendo corrigido cirurgicamente. Não controla os esfíncteres durante o sono. Tem uma estatura normal para a idade, tem dificuldade de motricidade fina e alguma dificuldade de mobilidade. Tem dois dos dedos de cada pé, com membrana interdigital parcial. Ontem, dia 20 de Setembro de 2022, foi nos dito finalmente um diagnóstico: MED13L A Leonor desde os 6 meses, que tem terapias, psicomotora, fala e outras e fez acompanhameto genético desde os 12 meses. Em 2022 voltou a fazer analise e estudo e consequentemente chegaram ao diagnóstico. Hoje já temos um nome, mas muitas dúvidas, mas continuamos preocupados com o futuro da Leonor e procuramos continuar a dar todos os incentivos possíveis e impossíveis para que ela continue a desenvolver competências. Parabéns pela vossa disponibilidade, preocupação e iniciativa. Cumprimentos, Jorge Ferreira Pai da Leonor